ГЕНЫ И НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ

Человек получает половину генетического кода от каждого из родителей, то есть две составные каждого гена. Каждый ген представлен в аналогичной хромосоме и размещен в определенном месте, называемом локусом. Тем не менее следует подчеркнуть, что существуют гены, отвечающие за одну и ту же наследственную информацию, но имеющие различные формы — они называются аллелями. Например, ген, определяющий цвет глаз, имеет несколько аллелей, определяющих цвет радужной оболочки: голубой или коричневый.



ДОМИНАНТНЫЕ И РЕЦЕССИВНЫЕ ГЕНЫ




Иногда информация, заключенная в аллель одного гена, перекрывается аллелью другого гена — такой ген называется доминантным, а перекрывающийся — рецессивным.


Но не все гены обязательно должны проявляться: присутствие доминантных генов всего в одной хромосоме в гомологичной паре достаточно для того, чтобы они проявили свои свойства; рецессивные гены проявляют свои свойства только тогда, когда гены с аналогичными свойствами присутствуют у обеих хромосом в гомологичной паре. Например, аллель, отвечающая за коричневый цвет радужной оболочки глаз, присутствует в доминантном гене, и его свойства проявятся, если он находится хотя бы в одной хромосоме, а ген с аллелью, несущей информацию о голубом цвете радужной оболочки, является рецессивным и проявится, только если в обоих генах гомологичных хромосом представлена такая аллель.


Гены содержат информацию, необходимую для синтеза белков, а те, в свою очередь, строятся благодаря особой комбинации аминокислот. Все изменчивые компоненты, а их тысячи, формируются на основе двадцати аминокислот, информация о кодах которых содержится в генах. Хотя на первый взгляд это кажется сложным, в действительности механизм создания генетического кода прост: он основывается на последовательности азотистых оснований, составляющих фрагменты ДНК и относящихся к различным генам.


Четыре типа азотистых оснований образуют подобие алфавита, буквы которого читаются по три: каждый триплет или кодон содержит закодированную аминокислоту, а последовательность триплетов является набором полипептидной цепи. Такой генетический код идентичен и универсален для всех живых существ.


Гены - функциональные единицы хромосом, отвечают за передачу потомству всей необходимой для развития новых организмов информации, отвечающей за наследственность, передающейся от поколения к поколению и обеспечивающей непрерывность существования видов и в то же время отвечающей за то, что каждый индивид имеет свойственные только ему исключительные, уникальные особенности.


Наследственность и гены, отвечающие за цвет глаз


Все клетки человеческого организма насчитывают 46 хромосом, за исключением гамет — яйцеклетки и сперматозоида, которые состоят из 23 хромосом. Мы говорим о 23 парах гомологичных хромосом, которые также называют подобными или эквивалентными. 22 пары гомологичных хромосом называют аутосомами, они одинаковые у мужских и женских организмов. Хромосомы же, образующие последнюю пару, которая называется половыми
хромосомами, отличаются: в женских организмах эта пара состоит из двух одинаковых Х-хромосом, а в мужских — из X- и Y-хромосом. Передача анатомических и физиологических характеристик от родителей к детям, а также передача по наследству патологий, как и обычных черт, происходит по четким законам расположения генов и в зависимости от того, являются ли они доминантными или рецессивными.



ВИДЫ АУТОСОМНОЙ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ



АУТОСОМНАЯ ДОМИНАНТНАЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ
ВИДЫ АУТОСОМНОЙ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ: ДОМИНАНТНАЯ
Признаки проявляются Признаки не проявляются


АУТОСОМНАЯ РЕЦЕССИВНАЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ
ВИДЫ АУТОСОМНОЙ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ: РЕЦЕССИВНАЯ
Признаки проявляются Признаки у детей не проявляются


При доминантной аутосомной наследственности проявление определенной черты или заболевания зависит от присутствия доминантного гена в хромосоме или аутосоме. Чтобы такой ген проявился, достаточно, чтобы он был хотя бы у кого-то из родителей, поскольку рецессивный ген перекрывается доминантным. И наоборот, при аутосомной рецессивной наследственности проявление определенной черты или заболевания зависит от присутствия рецессивного гена в обеих хромосомах, составляющих пару: чтобы проявиться, он должен присутствовать как в материнских, так и в отцовских генах.



НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ, СВЯЗАННАЯ С Y-ХРОМОСОМОЙ



Участие Y-хромосомы в наследственности человека
Признаки не проявляются Признаки проявляются Признаки не проявляются Признаки проявляются



При наследственности, связанной с Y-хромосомой, признак или болезнь проявляется исключительно у мужчины, поскольку эта половая хромосома отсутствует в хромосомном наборе женщины.



ВИДЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ, СВЯЗАННЫЕ С Х-ХРОМОСОМОЙ



ДОМИНАНТНАЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ, СВЯЗАННАЯ С Х-ХРОМОСОМОЙ
Участие X-хромосомы в наследственности человека
Признаки проявляются Признаки не проявляются




ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА




Геномом называют совокупность всех генов организма. Благодаря титаническим усилиям ученых стало возможно расшифровать геном человека после анализа 3,5 млн пар азотистых оснований, содержащихся в 46 хромосомах. Обработка позволила идентифицировать около 35 000 генов, ответственных за кодировку белков, что составляет ограниченную часть хромосомной ДНК; остальные гены отвечают за недостаточно изученные механизмы, такие как синтез некоторых азотистых оснований. Например, в клетке задействованы определенные гены, в то время как другие бездействуют; это наблюдается в самых различных клетках организма, и хотя клетки содержат одинаковый генетический набор, они выполняют различные функции и отличаются по строению. Несомненно, уже многое известно о геноме человека, но за что отвечают остальные гены, часто называемые некодирующей ДНК, до сих пор остается загадкой.